Θρομβοφιλία είναι η τάση του οργανισμού να δημιουργεί θρόμβους, λόγω ορισμένων μεταλλάξεων στα γονίδια που ελέγχουν την πήξη του αίματος. Η πάθηση αυτή έχει συσχετιστεί με αποβολές σε εγκύους. Όταν η κυκλοφορία του αίματος δεν είναι ομαλή στη μητέρα και στο έμβρυο, δηλαδή «μπλοκάρεται» από μικρές θρομβώσεις των αγγείων του πλακούντα, τότε αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή.
Θρομβοφιλία και υπογονιμότητα
Συχνά η θρομβοφιλία είναι η αιτία για καθ’ έξιν αποβολές και υπογονιμότητα. Η δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος από αυτοάνοσα αλλά και μεταλλάξεις γονιδίων, επιφέρουν αυξημένη πιθανότητα θρομβώσεων στα αγγεία του ενδομητρίου στην περιοχή εμφύτευσης του εμβρύου.
Η δημιουργία θρόμβων διακόπτει την αιματική ροή στα αγγεία της μήτρας και κατ’ επέκταση, παρεμβαίνει στην αιμάτωση του εμβρύου με αποτέλεσμα αποβολές και ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου.
Θρομβοφιλία και εγκυμοσύνη
Η θρομβοφιλία μπορεί να φέρει κάποιες προκλήσεις κατά την εγκυμοσύνη. Αυτές οι προκλήσεις περιλαμβάνουν την αποκόλληση του πλακούντα, την πρόωρη γέννηση, τις αποβολές, τη γέννηση λιποβαρών μωρών και την καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι αυξημένες ορμόνες και η πίεση από τη διευρυμένη μήτρα στα αγγεία της κοιλιάς μπορεί να οδηγήσουν σε υπερβολική πήξη του αίματος. Αυτό μπορεί να δημιουργήσει κινδύνους για θρομβώσεις και απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων του πλακούντα ή του ενδομητρίου. Γεγονός το οποίο αυξάνει τον κίνδυνο για αποβολή και ενδομήτριο θάνατο.
Ένα είδος γενετικής θρομβοφιλίας μόνο, αυτή η οποία προκαλείται λόγω μετάλλαξης του παράγοντα V Leiden, έχει συνδεθεί με προβλήματα στο έμβρυο αλλά και το νεογνό. Η θρομβοφιλία δεν είναι απαγορευτική για την εγκυμοσύνη, θα πρέπει όμως να γίνει η σχετική εξέταση για τυχόν ύπαρξή της και αν διαγνωσθεί, ο αιματολόγος να παρακολουθεί την έγκυο συνδυαστικά με το γυναικολόγο, χορηγώντας ταυτόχρονα την κατάλληλη αντιπηκτική αγωγή.
Πότε χρειάζεται έλεγχος θρομβοφιλίας;
Ο έλεγχος θρομβοφιλίας δεν γίνεται σε όλες τις γυναίκες, αλλά προτείνεται κυρίως για τις εξής κατηγορίες:
- Γυναίκες με προηγούμενη φυσιολογική εγκυμοσύνη και αποβολή στη δεύτερη
- Γυναίκες άνω των 35 ετών με δυο αποβολές ή δύο αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής
- Γυναίκες κάτω 35 ετών με τρεις αποβολές ή τρεις αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής
- Ζευγάρια τα οποία είναι υπογόνιμα για τρία χρόνια
- Γυναίκες οι οποίες έχουν προβλήματα του ανοσοποιητικού με αυτοάνοσα, όπως ρευματοειδής αρθρίτιδα ή λύκος.
Θρομβοφιλία και εξωσωματική γονιμοποίηση
Αυτές οι μικρές θρομβώσεις κάποιες φορές, μπορεί να επηρεάσουν αρνητικά την εμφύτευση μιας πρώιμης εγκυμοσύνης, οδηγώντας σε αποτυχημένες θεραπείες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Ορισμένες μεταλλάξεις στα γονίδια που σχετίζονται με την πήξη του αίματος είναι αρκετά συχνές στον πληθυσμό και συνήθως δεν προκαλούν κανένα πρόβλημα. Αν μια γυναίκα κάνει εξετάσεις και βρει μια μη φυσιολογική τιμή, αυτό δεν σημαίνει ότι κινδυνεύει να αποβάλει. Ωστόσο, αν μια γυναίκα έχει 2-3 ή περισσότερες μεταλλάξεις στα συγκεκριμένα γονίδια, είναι σημαντικό να το συζητήσει με τον γυναικολόγο της, ώστε να εξεταστεί η κατάλληλη αγωγή. Επίσης, κάποιες από αυτές τις μεταλλάξεις θεωρούνται πιο σοβαρές από κάποιες άλλες (π.χ. ο παράγοντας V-Leiden και προθρομβίνη).
Είναι κληρονομική;
Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι κληρονομική ή επίκτητη. Στην περίπτωση που είναι κληρονομική, οφείλεται συνήθως σε ένα ελαττωματικό γονίδιο το οποίο κληρονομείται από τους γονείς. Τα βασικά γονίδια στα οποία οφείλεται η θρομβοφιλία είναι ο παράγοντας V Leiden και η παραλλαγή του G20210Α της προθρομβίνης.
Η επίκτητη είναι αποτέλεσμα δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος και προκαλεί την παραγωγή ενός αντισώματος το οποίο παρεμβαίνει στο μηχανισμό πήξης του αίματος. Μπορεί να προκύψει από διάφορες καταστάσεις, όπως ο διαβήτης, ο καρκίνος, η παχυσαρκία, η εγκυμοσύνη, η ακινησία ή ο τοκετός. Ακόμη υπάρχει και το γονίδιο του επίκτητου λύκου και τα αντισώματα της καρδιολιπίνης Β2 γλυκοπρωτεΐνης. Τα αντισώματα αυτά είναι το γνωστό ως “αντίφωσφολιπίδιοκo σύνδρομο”.
Πώς γίνεται η διάγνωσή της;
Για τη διάγνωση της θρομβοφιλίας απαιτούνται αιματολογικές εξετάσεις. Ποιες ακριβώς θα είναι αυτές, καθορίζονται από το γιατρό σύμφωνα με το προσωπικό ιστορικό της γυναίκας, το κληρονομικό της ιστορικό και επιβαρυντικούς παράγοντες όπως το κάπνισμα, η παχυσαρκία και άλλες νόσοι.
Μπορεί να αντιμετωπιστεί;
Αν μία γυναίκα εμφανίζει θρομβοφιλία, ο ιατρός – γυναικολόγος αναπαραγωγής, καλείται να αξιολογήσει τα αποτελέσματα των εξετάσεων και να τα συνεκτιμήσει με το ιατρικό ιστορικό την κλινική εικόνα της γυναίκας αλλά και του ζευγαριού συνολικά. Η θρομβοφιλία αντιμετωπίζεται βελτιώνοντας την κυκλοφορία του αίματος με τη χορήγηση της κατάλληλης αντιπηκτικής αγωγής (ασπιρίνη ή ενέσεις ηπαρίνης χαμηλού μοριακού βάρους)